Микроцефалия: диагностика, прогноз и профилактика

Микроцефалия – это патология плода, при которой ребёнок рождается с недоразвитым черепом, вследствие чего должным образом не развивается и головной мозг.
Микроцефалия приводит к нарушениям моторики, к неврологическим отклонениям и задержке интеллекта.

Диагностика
Диагноз «микроцефалия» врачи могут поставить ещё до рождения ребёнка. Пренатальная диагностика этого заболевания осуществляется с помощью акушерского УЗИ. Однако чувствительность этого аппарата составляет лишь 67%. При этом патологию можно выявить только после 27-30 недели беременности.
Поэтому, если у врачей или родителей есть подозрение на микроцефалию у ребёнка, УЗИ-скрининг следует дополнять инвазивной пренатальной диагностикой: биопсией хориона, амниоцентозом, кордоцентозом.

Биопсия хориона
Врач при помощи биопсийных щипцов или аспирационного катетера через переднюю брюшную стенку или влагалище и шейку матки берёт образец ткани хориона путём пункции матки. Цель – понять, является ли плод носителем хромосомных болезней или аномалий.

Амниоцентоз
Инвазивная (то есть с проникновением в организм) процедура, которую проводят для того, чтобы получить образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Выполняется в первом, втором и третьем триместрах беременности. Оптимальный срок – 16-20 неделя беременности. Амниоцентоз необходим для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у ребёнка.
Как правило, параллельно проводится кордоцентоз – получение пуповинной крови для последующего исследования.

Когда ребёнок родится, его предположительный диагноз «микроцефалия» могут подтвердить или опровергнуть в зависимости от визуального осмотра головы новорождённого. Если микроцефалия подтвердится, родителям следует обратиться к генетику, чтобы пройти обследования на предмет наследственных заболеваний.

Чтобы определить степень микроцефалии и вынести прогноз, необходимо сделать:

нейросонографию;
ЭЭГ;
ЭхоЭГ;
КТ;
МРТ головного мозга;
рентген черепа.

Прогноз и профилактика
Прогноз для детей с микроцефалией неблагоприятный. Как правило, у таких детей низкая продолжительность жизни. Некоторые из них способны к обучению, могут овладеть простейшими навыками. Однако есть случаи, когда ребёнок обездвижен и не воспринимает окружающий мир.

Профилактика микроцефалии у детей заключается в планировании беременности. Перед зачатием следует сдать анализы на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР) и в целом следить за своим здоровьем и здоровьем партнёра.

Часто раннее внутриутробное выявление микроцефалии у плода служит основанием для аборта.

Семьям, уже имеющим ребёнка с микроцефалией, необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск повторной патологии при следующей беременности.

Полезные статьи:

Нужна консультация?